High prevalence of radiological vertebral fractures in adult patients with Ehlers-Danlos Syndrome
Bone, Vol.84, März 2016, S. 88 – 92, G. Mazzinotti et al., Brescia / Italien
Das Ehlers-Danlos-Syndrom geht einher mit Wirbelfrakturen, wobei diese sowohl bei gemessener normaler als auch bei pathologischer Knochendichte auftreten können. Es lässt sich daraus schließen, dass die DXA-Knochendichtemessung bei diesem Syndrom nicht den gesamten Knochenstatus erfassen kann, sondern diesen nur punktuell misst.
Unter dem Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) versteht man eine heterogene Gruppe von Bindegewebeerkrankungen, die charakterisiert sind durch Hautübersensibilität, Gelenk Hypermobilität sowie Gewebefragilität im Bereich der Haut, der Ligamente, der Gelenke, der Blutgefäße und einzelner innerer Organe. Es werden sechs Typen unterschieden, die unterschiedliche Genmutationen aufweisen, wie z. B. COL5A1 oder COL5A2. Lediglich für den hypermobilen Typus, auch als joint hypermobility-Syndrom bezeichnet, gibt es keinen bekannten molekularen Defekt.
In dieser Studie sollte die Prävalenz von radiologisch nachgewiesenen Wirbelfrakturen (WF) bei Patienten mit unterschiedlichen EDS-Typen evaluiert werden, und es sollte untersucht werden, ob die WF zur Knochendichte in Beziehung gesetzt werden können. Es handelte sich um 52 Patienten – 10 Männer (19,2 %) und 42 Frauen (80,8 %) mit einem Durchschnittsalter von 41
Jahren (21 – 71 Jahre). Als Kontrollgruppe dienten 197 Patienten – 34 Männer (17,3 %) und 163 Frauen (82,7 %) mit einem Durchschnittsalter von 49 Jahren (26 – 83 Jahre). Die Knochendichte (BMD) wurde in üblicher Weise mittels DXA gemessen, und zwar in der Lendenwirbelsäule (LWS) und in der Hüfte.
EDS-Patienten und Kontrollpatienten zeigten bei der BMD weder in der LWS noch in der Hüftregion signifikante Unterschiede. Patienten mit einer „hypermobilen“ EDS hatten allerdings eine signifikant geringere BMD im Vergleich zur klassischen EDS. WF zeigten sich häufiger in der EDS-Gruppe als in der Kontrollgruppe. 11 Patienten hatten eine WF, neun Patienten hatten zwei oder mehrere WF.
Die Prävalenz von WF war bei EDS-Patienten mit pathologischer BMD höher als bei EDS-Patienten mit normaler BMD. Die Prävalenz und die Schwere der WF waren signifikant größer bei Patienten mit starken Rückenschmerzen als bei Patienten mit geringen oder keinen Rückenschmerzen. 42 Patienten (80,8 %) hatten eine Vitamin D-Avitaminose und wurden entsprechend substituiert. Diese war allerdings nicht korreliert mit dem Vorhandensein von WF.
Insgesamt ist festzustellen, dass die Skelett-Fragilität eine häufige Komplikation bei einem EDS darstellt. Das Auftreten von WF auch bei gemessener normaler BMD weist darauf hin, dass die DXA-Messung bei EDS-Patienten nicht den gesamten Knochenstatus erfasst, und bei normaler BMD die Knochenqualität dennoch vermindert sein kann.
Wir danken unserem Ehrenmitglied Prof. Dr. U. Klein aus München, der Ihnen die Veröffentlichungen aus den Fachzeitschriften auswählt und zusammenfassend erläutert.
