Frontoparietal subdural hematoma in a child with mental regression
JAMA Neurology, Vol.75, Juni 2018, S. 759-760
J. de las Heras et al., Barakaldo/Spanien
Bei einem 10-jährigen Jungen mit plötzlichem Auftreten einer progressiven Enzephalopathie mit kognitiver Regression und mit kernspintomographisch erkennbarem zunehmendem Hämatom in der linken Hemisphäre fand sich eine Methylmalonazidurie und eine Homocystinurie aufgrund einer Cobalamin D-Erkrankung (Vitamin B12). Ursache ist eine seltene autosomal-rezessive Störung des Cobalamin-Stoffwechsels, hervorgerufen durch Mutationen des MMADHC-Gens.
Ein (früher gesunder) 10-jähriger Junge wurde vorgestellt mit progressiver Enzephalopathie mit kognitiver Regression, Verschlechterung der Schulleistungen, Persönlichkeitsveränderungen und Gewichtsverlust. Sechs Monate nach diesen Veränderungen zeigte eine MRT eine subakute, halbmondförmige Flüssigkeitsansammlung (Hämatom) in der linken Hemisphäre mit nach innen verschobenen Subarachnoidalvenen und mit verstrichenen konvexen Sulci. Einen weiteren Monat später hatte das Hämatom mit Verschiebung der Mittellinie deutlich an Größe zugenommen. Die Subarachnoidalräume und die zerebralen Ventrikel waren vergrößert. Anamnestisch war kein Trauma zu eruieren. Obwohl das subdurale Hämatom ausgeräumt wurde, blieben die neuropsychiatrischen Symptome bestehen.
Die Laborwerte zeigten erhöhte Plasmaspiegel von Homocystein mit 19,5 mg/l (Normwerte: 0,7-2,0 mg/l) und von Methylmalonyl-Säure mit 67,8 Mikromol/l (Normwerte: 0,08-0,58 Mikromol/l). Gen-Tests bestätigten die Diagnose einer Methylmalonazidurie und einer Homocystinurie (Vitamin B12) aufgrund einer Cobalamin D-Erkrankung. Es handelt sich hierbei um eine seltene, autosomal rezessive Störung des Cobalaminstoffwechsels, hervorgerufen durch Mutationen im MMAD-HC-Gen. Häufig kommt es dabei zu Hirnanomalien, etwa Änderungen der weißen Substanz, Basalganglionläsionen, Hydrocephalus, diffuse zerebrale Athrophie und das Risiko eines subduralen Hämatoms bei Minimal-Traumata.
Nach Gabe von i.m. verabreichtem Hydroxocobalamin, oraler „Betaine“ und Folsäure normalisierten sich die Laborwerte sehr rasch. Nach vier Monaten fühlte sich der Patient deutlich besser und hatte keine neuropsychischen Symptome mehr.
