A patient with very early onset FH-deficient renal cell carcinoma diagnosed at age seven
Familial Cancer, Vol. 21, Juli 2022, S. 337–341, doi.org/10.1007/s10689-021-00268-8
R. Taniguchi et al., Nagoya/Japan
Eine heterozygote Keimbahnvariante in dem Fumarathydratase-Gen (FH-Gen) verursacht häufig (ca. 20 %) eine heriditäre Leiomyomatose (kutan und uterin) mit einem Nierenzell-Karzinom (HLRCC). Bei einem siebenjährigen Jungen mit dem FH-Gen wurde mittels Szintigraphie und FDG-PET ein Nierenkarzinom mit multiplen Zysten diagnostiziert. Postoperativ zeigte die Kontrolle nach zwei Jahren kein Rezidiv und keine Metastasen. So sollte bei Kindern mit multiplen Nierenzysten die HLRCC als Differenzialdiagnose herangezogen werden.
Bei der hereditären Leiomyomatose (kutan und uterin) mit Nierenzell-Karzinom (HLRCC) handelt es sich um eine autosomal dominante Erkrankung, die durch eine heterozygote Keimbahn-Variante in dem Fumarathydratase-Gen (FH-Gen) verursacht wird. Da nur eine Frühdiagnose die krankheitsbedingte Mortalität verbessern kann, wird bei Trägern von FH-Gen-Varianten eine regelmäßige abdominale MRT empfohlen.
Bei einem siebenjährigen Patienten wurde eine Raumforderung im re. Oberbauch entdeckt. Die CT zeigte einen großen Nieren-Tumor re. mit mehreren Zysten, die feste Bestandteile enthielten, sowie eine kompensatorische Hypertrophie der li. Niere. Zunächst wurde fälschlicherweise eine multizystische Nierendysplasie (MCDK) angenommen. Die FDG-PET-Untersuchung und die Nierenszintigraphie ergaben allerdings die Diagnose eines Nierenkarzinoms mit multiplen Zysten und vereinzelten festen Bestandteilen. Alle regionalen Lymphknoten wiesen keine Metastasen auf. Der Tumor wurde operiert. Nach zwei Jahren zeigten MRT und CT kein Rezidiv und keine Metastasen.
Bei einer Sanger-Sequenzierung der Angehörigen wurde die gleiche heterozygote Variante beim Vater des Patienten gefunden, nicht jedoch bei seiner Mutter und bei seinem Bruder. Das Risiko, ein RCC bei Patienten mit der Variante im FH-Gen zu bekommen, liegt bei weniger als 20 %.
Die HLRCC sollte als wichtige Differenzial-Diagnose bei Kindern mit multiplen zystischen Nieren-Läsionen und anderen genetisch bedingten Erkrankungen (Von Hippel-Lindau-Syndrom oder Tuberöse-Sklerose) angesehen werden.
