Clinical correlates of longitudinal MRI changes in CADASIL

Journal of Cerebral Blood Flow and Metabolism, Vol. 39, Juli 2019, S. 1299-1305

Y. Ling et al., Shanghai, Paris, München

CADASIL, eine genetisch bedingte zerebrale small vessel disease, entwickelt sich allmählich über Jahrzehnte. (MRT-)Kriterien sind Lacunen, Mikroblutungen, Hirnatrophie, Demenz. Im Laufe von drei Jahren nahmen diese Merkmale deutlich zu, wobei die Anzahl der Lacunen und die Hirnatrophie die wichtigsten Merkmale für eine klinische Verschlechterung darstellen.

CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopa-thy), verursacht durch Mutation des NOTCH3-Gens, ist die häufigste hereditäre zerebrale small vessel disease (SVD). Die Manifestation entwickelt sich über Jahrzehnte und schließt Migräneattacken, Stimmungsschwankungen, Schlaganfall und progressive kognitive Schwäche ein. In der vorliegenden Studie sollte untersucht werden, wie die Veränderungen der SVD mit MRT-Merkmalen und mit klinischer Verschlechterung assoziiert sind.

Es wurden 160 Patienten in die Studie aufgenommen. Dabei handelte es sich um 84 Frauen (52,5%) und um 76 Männer (47,5%). Das Durchschnittsalter betrug 49,6+/-10,7 Jahre. Bei allen Patienten wurde die Diagnose CADASIL mittels Genuntersuchung gesichert. Das MRT-Protokoll umfasste dreidimensionale T1-gewichtete Bilder sowie axiale Schnitte mittels Flair-Bildern und T2-(Stern-)gewichtete gradient-echo-Bilder. Die durchschnittliche Kontrollzeit betrug 3,1+/-0,2 Jahre. Innerhalb dieser Zeit ereignete sich ein Schlaganfall bei 21 von 160 Patienten (13,1%). Moderate oder schwere Behinderungen zeigten sich bei sieben von 142 Fällen (4,9%), und eine Demenz hatten 17 von 145 Patienten (11,7%). Nach diesen drei Jahren konnte eine signifikante Zunahme der Anzahl von Lacunen, eine Zunahme des Volumens der weißen Substanz, eine Zunahme der Anzahl von Mikroblutungen und eine signifikante Zunahme der Hirnatrophie beobachtet werden. Die Demenzrate erhöhte sich von 9,4% auf 20%. Vorhandene Demenz und das Auftreten von Behinderungen waren signifikant assoziiert mit einer Hirnatrophie.

Es zeigte sich, dass bei allen 160 CADASIL-Patienten eine signifikante Progression der Hirnatrophie und eine Zunahme der subkortikalen cerebrovaskulären Läsionen in der Kontrollzeit von drei Jahren gemessen wurden. Darüber hinaus konnte eruiert werden, dass bei der konventionellen MRT die Hirnatrophie und die vorhandenen Lacunen diejenigen Marker sind, die sich signifikant auf die klinischen Veränderungen nach drei Jahren beziehen.

Wir danken unserem Ehrenmitglied
Prof. Dr. U. Klein
aus München, der Ihnen die
Veröffentlichungen aus den
Fachzeitschriften auswählt
und zusammenfassend
erläutert.