4H Leukodystrophy: Lessons from 3T Imaging
Neuropediatrics, Vol.49, April 2018, S. 112-117, F. K. Cayami et al., Amsterdam, Montreal, Semarang/Indonesien
Eine 4H-Leukodystrophie ist gekennzeichnet durch eine Hypomyelination und verursacht ein hypointenses Signal im Bereich des ventrolateralen Thalamus, des hinteren Astes der Capsula interna und des Nucleus dentatus. Meist ist auch eine Kleinhirnatrophie vorhanden. Es zeigte sich, dass mittels 3T-Scanner pathologische Details genauer und besser zu erkennen sind als mittels 1,5T-Scanner.
Die 4H-Leukodystrophie ist eine vererbare Erkrankung der weißen Hirnsubstanz in Kombination mit Hypomyelination, Hypodontie und hypogonadotropischem Hypogonadismus. Biallele Mutationen in POLR3A, POLR3B oder POLR1C sind für das Auftreten von 4H-Leukodystrophien verantwortlich. Mittels MRT kann diese Erkrankung diagnostiziert werden.
Neben der Hypomyelination können noch weitere Läsionen in der T2-Wichtung erkannt werden: ein relativ hypointenses Signal des ventrolateralen Thalamus, des hinteren As-tes der Capsula interna und des Nucleus dentatus. Zusätzlich zeigt sich bei den meisten Patienten eine Kleinhirnatrophie. Ziel der vorliegenden Untersuchung war es festzustellen, ob und welche Zusatzinformationen ein 3T-Scanner gegenüber einem 1,5T-Scanner liefern kann.
Es wurden 12 Patienten mit Mutationen in POLR3A (ein Fall), POLR3B (acht Fälle) und POLR1C (drei Fälle) untersucht. Das Durchschnittsalter betrug 17 Jahre (3-37 Jahre). Die Mehrheit der Patienten hatte eine diffuse Hypomyelination, und 11 Patienten wiesen alle vier beschriebenen Merkmalveränderungen auf. Darüber hinaus zeigten sich bei allen Patienten hypointense Flecken in der gesamten weißen Substanz, auch im Kleinhirn. Fünf Patienten hatten eine kleine zystische Läsion im Splenium corporis callosi.
Von acht Patienten lagen MRTs vor, die mittels 1,5T-Scanner untersucht wurden. Hier zeigten sich die beschriebenen Merkmale weniger häufig. Die T2-hypointensen Flecken, die im 3T-Scanner gesehen wurden, waren im 1,5T-Scanner nur bei fünf der acht Patienten erkennbar und auch nach Qualität und Quantität weniger gut sichtbar. Zystenähnliche Läsionen konnten nur bei zwei der acht Patienten erkannt werden. Bei einem Patienten wurde das Gehirn histopathologisch untersucht. Es fanden sich die kleinen Flecken (myeline Inseln) in der weißen Substanz sowie peri-vaskulär.
Insgesamt hat sich gezeigt, dass mittels 3T-Scanner die vorhandenen Merkmale häufiger und besser gesehen werden können als mit einem 1,5T-Scanner, und zudem die Untersuchung mit 3T-Scannern deutlich schneller abläuft als mit 1,5T-Scannern.
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Wir danken unserem Ehrenmitglied Prof. Dr. U. Klein aus München, der Ihnen die Veröffentlichungen aus den Fachzeitschriften auswählt und zusammenfassend erläutert.